自閉症自古就存在。1943年美國Kanner教授經典性的描述了一組特殊兒童即今天的自閉症（autism）兒童，自閉症研究至今已有五十餘年的歷史，但仍舊沒有明確的定義，不過一般學者均承認：自閉症是中樞神經系统受損所引發的普遍性發展障礙；常伴隨有智障、癲癇、過動、退縮以及情緒等障礙。

「自閉症」和「孤獨症」同為英文 Autism 一詞的中譯名。「孤獨症」主要被中國大陸地區的醫學及特殊教育界所使用；「自閉症」則普及於中國大陸以外的地區，如香港、台灣，亦包括日本、新加坡、馬來西亞等使用漢字或漢語的國家和地區。

Autism 一詞源於希語 “autor” ，原義為自我，用來描述自閉症患者的突出特徵—他們的自我興趣，有些地區為了紀念 Kanner 博士也倡議稱之為「堪納症」。

目前國際上統一命名為兒童廣泛性發育障礙（Pervasive developmental disorder， PDD），PDD的名稱下，包括以下五種類型：

1. 自閉症　　　　　　　　（Autism Disorder）
2. 阿斯伯格綜合症　　　　（As-perger’s Disorder）
3. 不確定彌散性發育障礙　（Pervasive Develop-mental Disorders Not Otherwise Specified,PDD-NOS）
4. 瑞特綜合症　　　　　　（Rett’s Disorder）
5. 兒童蜕化症　　　　　　（Childhood Disintegrative Disorder）。

簡單來說，自閉症患者在日常生活中具有三項障礙：

1. 缺乏社會交往能力
2. 溝通表達困難
3. 想像力障礙

自閉症發病率的統計結果每年也呈上升趨勢，2012年3月美國疾病控制及預防中心CDC調查顯示的最新自閉症發病率上升為1：88新生兒，其中男孩發病率比率為1：55；女孩發病率比率為1：245。

由於自閉症的個别差異極大，加上致病的原因仍然不明，因此目前在醫學領域並未發展出任何一套有效的治療方法，只有藉助ABA行為改變認知教學、視覺教學（TEACCH/PECS）、感覺統合訓練、聽覺統合訓練、遊戲介入、語言溝通訓練等教育干預來減輕其障礙的程度。

雖然自閉症仍可能被視為一種终身障礙，但自閉症兒童的可塑性非常強，及早確診，恰當的教育方法，持續性的干預，部分可以實現生活自理和自立，部分甚至可成為某方面的天才。