自閉症—是否免疫缺損病

引言：加拿大公佈預防自閉症和阿爾茨海默氏症的科研項目

加拿大科技日報多倫多5 月3 日電（記者馮衛東）近日，加拿大總理哈珀宣布，政府將通過加拿大腦研究基金支持5 個與自閉症和阿爾茨海默氏症相關的科研項目。他同時宣布對該基金的重要組成部分—— 阿茲列裡神經發育研究項目追加聯邦投資。

新項目將採取公私合作融資模式，參與的單位包括加拿大大腦基金會、阿茲列里基金會和沙尼翁家族基金會。這些新的研究項目旨在發現治療和預防自閉症、脆性x 綜合徵、阿爾茨海默病及相關疾病的新策略。麥吉爾大學、多倫多大學、麥克馬斯特大學和成癮 ​​與心理健康中心將主導此項目的研究。捐贈資金將來自阿茲列里基金會、加拿大國家銀行、沙尼翁家族基金會以及加政府2011 年創建的腦研究基金。
阿茲列裡神經發育研究項目獲得的新投資，將側重於支持自閉症與脆性x 綜合徵的未來研究項目。加拿大腦研究基金將通過私人捐贈和慈善捐款來追加匹配資金。加拿大大腦基金會是總部設在蒙特利爾的註冊慈善團體，也是致力於支持所有神經科學研究的唯一的全國性非營利性組織。

基因組分析證實免疫系統缺損導致自閉症:

在一項新的研究中，研究人員利用鑑定出促進自閉症產生的基因的新方法而發現證據證實幾種與免疫系統相關聯的途徑遭受擾亂後促進自閉症譜系障礙(autismspectrum disorder) 產生。通過整合與自閉症相關聯的DNA 序列變異分析和在研究受到自閉症影響的家庭中鑑定出的標記物分析，這項研究強有力地表明免疫功能在自閉症中發揮著作用。相關研究於12 月4 日發表在PLoS ONE 期刊上。

論文通信作者Vishal Saxena 博士說，“ 其他人已討論過免疫功能促進自閉症產生，但是在我們的研究中，我們是通過一種完全無偏差的方法來鑑定出免疫系統在這當中所發揮的作用。我們讓數據告訴我們什麼才是最重要的。最為顯著的是，病毒感染途徑在這種促進自閉症產生的與免疫相關聯的機制中發揮著最為重要的作用”
在這項研究中，研究人員首先分析了之前鑑定出的與自閉症相關聯的拷貝數變異(copy-numbervariants, CNVs)— 較大的DNA 序列片段發生缺失或重組，並首次鑑定出與自閉症相關聯的途徑。在發現自閉症中CNVs 最頻繁地影響的兩個與免疫功能相關聯的途徑之後，他們隨後在與自閉症相關聯的CNVs 中還鑑定出3 個與免疫相關聯的途徑。
他們隨後利用他們開發的連鎖排序基因集(Linkage-orderedGene Set, LoGS) 方法對這5 個利用CNV 鑑定出的途徑(five CNV-identifiedpathways, iCNV-5) 和186 個涉及一系列生物學功能的其他途徑進行LoGS 分析，並且根據它們與在家庭研究中鑑定出的標記物位點之間距離對它們進行排序。這5 個iCNV-5 途徑中的4 個在LoGS 分析中排在前4 名，這就強烈地證實免疫功能在自閉症中發揮著作用。參與神經發育的其他途徑在CNV 和LoGS 分析中也是排名靠前。
包含在iCNV-5 途徑中的免疫系統基因編碼兩種不同蛋白類型— 干擾素( 在iCNV-5 途徑中，相應DNA 序列片段減少或缺失) 和趨化因子( 相應DNA 序列片段發生重複) 。干擾素有助於控制病毒感染，因此干擾素表達下降將會延緩孕婦和她的胎兒對病毒感染的控制。病毒感染也誘導趨化因子產生，而趨化因子在胎兒大腦發育中發揮著輔助性作用。干擾素水平下降和趨化因子水平上升結合在一起能夠潛在地改變遭受病毒感染的胎兒的大腦發育。研究人員正在繼續研究這些途徑和其他免疫途徑如何可能參與自閉症產生。

自閉症與其它疾病一樣最終的病因探究和解決方案必定出自醫學界遺傳、神經發育、基因、細胞遷移以及免疫學等學科的深度合作與研究。特教界作為醫學界無能為​​力時空白時段的填補功不可沒。但最終問題的解決一定是醫學界各學科努力的結果。安安自閉症教育不會拘於形式固守特教某些傳統或傳說，與醫學界的交流與合作也是安安今後數年要逐步實現的目標。思考、探索、創新是我們前進路上永遠的追求。